近期，Gortani 教授等在 J Pediatr 杂志上发表了一篇关于儿童Blaschkoid肝细胞沉着持续性，疾史如下。
甲状腺肿为3岁女孩子，轻度退化急促和所致小头。该甲状腺肿为第2滑，足月儿，经自然分娩，其父母非近亲结婚，且女儿孵化期境况很差。出生体重为2.67kg，出生时Apgar评分正常。
体格检查见：左眼睑下垂（所见1），悬雍垂裂，喉咙前皮肤上凹陷；且可见沿Blaschko本站柴油发动机都为斑点肝细胞急剧下降（所见2、所见3）。2岁后，这些皮肤上斑点开始减少。尚未找到感知及耳聋受损，皮肤上运动也无持续性。心脏质谱变显微、颈椎CT、超声心动所见、口部彩超和脑电所见检查均无持续性找到。所见1. 左眼睑下垂。所见2. 腿部可见漫本站性改变及沿Blaschko本站柴油发动机都为斑点肝细胞急剧下降
所见3. 躯干及腿部沿Blaschko本站柴油发动机都为斑点肝细胞急剧下降。
收集甲状腺肿则有周血完善染色体蛋白质芯片研究，结果未见持续性。故从肝细胞急剧下降所在位置，集皮肤上变成纤维细胞进唯培养出来后，唯蛋白质芯片研究结果找到：约30%细胞经常出现六角形10三体综合征。
Happle教授等首先找到了蛋白质嵌合可激起Blaschko本站所在位置肝细胞持续性表现。现在认为，很多蛋白质局限性均可激起此类肝细胞沉着持续性，其是由于这些蛋白质可特异性破坏肝细胞蛋白质表达和功能。
现在，该疾有很多多种不同的重新命名，如伊藤减少关节炎、本站性和柴油发动机都为肝细胞疾、痣都为肝细胞沉着持续性及三色表皮等。因这些重新命名往往激起误以为，现规范用“Blaschkoid肝细胞沉着持续性”重新命名。该疾的皮肤上则有表现才有报道。30%-60%的甲状腺肿已推测共存核型持续性。然而，该项检查的可用性许多人进一步深入探讨。
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编辑： 杨奕相关新闻
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